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Occhiali Louis Vuitton C NPC che è a volte

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La malattia di Alzheimer (AD) è la forma più comune di demenza caratterizzata da deterioramento della memoria e di altri domini cognitivi che porta alla morte in 3-9 u0026 nbsp; anni dopo la diagnosi. Oltre alle mutazioni in APP, PSEN1 e geni PSEN2, che causano insorgenza precoce autosomica dominante AD, diversi fattori di rischio genetici per insorgenza tardiva AD sono ora known.There è un altro disturbo neurodegenerativo da accumulo lisosomiale distintivo - Niemann-Pick di tipo C (NPC) che è a volte indicato come 'L'infanzia morbo di Alzheimer'. NPC è la malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nei geni NPC1 o NPC2. NPC Louis Vuitton Palermo e condividere dC alcune somiglianze biochimiche e patologiche che vengono citati in questo paper.On D'altra parte, vi è un collegamento ben documentato tra altri lisosomiale autosomica recessiva malattia da accumulo - La malattia di Gaucher (GD) e malattia neurodegenerativa - il morbo di Parkinson (PD). E 'stato dimostrato che i pazienti GD hanno 20 volte il rischio maggiore durata del tempo di sviluppare PD. Sorprendentemente, anche i portatori eterozigoti di mutazioni nel gene glucocerebrosidasi (GBA) hanno aumentato rischio di sviluppare PD.Having in mente correlazioni sopra citate, abbiamo ipotizzato che le mutazioni eterozigoti del gene Occhiali Louis Vuitton NPC possono agire come un fattore di rischio indipendente per la malattia di Alzheimer. Se fosse vero, questo sarebbe espandere legame tra malattie lisosomiali e le malattie neurodegenerative. Inoltre, se eterozigoti NPC1 / 2 portatori della mutazione sviluppano dC si suppone che varrebbe la pena provare con la terapia specifica per miglustat raccomandata per la malattia NPC.
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