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Louis Vuitton Occhiali Da Sole del ritardo osteoporosi e di parola

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Intolleranza alle proteine ​​con lisinuria (LPI) è una rara autosomica recessiva errore congenito del metabolismo causata da mutazioni in SLC7A7, che codifica per una componente del bibasico trasportatore di aminoacido che si trova nelle cellule tubulari renali e intestinali. I pazienti di solito presentano con vomito, diarrea, irritabilità, ritardo di crescita, e iperammoniemia sintomatica dopo i pasti ricchi di proteine. Complicanze a lungo termine possono includere proteinosi alveolare polmonare, malattia renale, Louis Vuitton Outlet Roma e l'osteoporosi. Vi presentiamo un maschio di 5 anni, che è stato seguito nella nostra clinica displasia scheletrica per 3 u0026 nbsp; anni per fratture multiple, osteoporosi idiopatica, e bassa statura, in assenza di caratteristiche tipiche Louis Vuitton Occhiali Da Sole di LPI. Tutta la dell'esoma sequenziamento eseguita per determinare l'eziologia del ritardo osteoporosi e di parola identificato una mutazione nonsense in SLC7A7. Analisi cromosomica microarray identificato una delezione che coinvolge il secondo allele dello stesso gene, e analisi biochimica supportato la diagnosi di LPI. Presentazione atipica della nostra paziente, sottolinea l'importanza di mantenere un elevato indice di sospetto di LPI in pazienti con fratture inspiegabili e osteoporosi idiopatica, anche in assenza di sintomi clinici di iperammoniemia dopo pasti ricchi di proteine ​​o altre caratteristiche sistemiche di LPI classica. Questo caso dimostra ancora una volta l'utilità del sequenziamento dell'intero exome nella diagnosi di presentazioni inusuali di malattie rare per le quali un intervento precoce può modificare il decorso clinico.
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